todos somos un poco raros, no? / carola regis

con No hay comentarios

Todos somos un poco raros, ¿no?

En los últimos años pudimos observar que hay mayor visibilización de las EPOF a nivel mundial. Ya sea por campañas gubernamentales, asociaciones de pacientes, o el acceso a la información universal a través de las redes sociales e internet en general.

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689 de Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias, que ya lleva más de 10 años de vigencia.[1]

¿Por qué el día de las EPOF se conmemora los días 29 de febrero?

El 29 de febrero es un día raro. Originalmente se declaró día mundial de las enfermedades raras un 29 de febrero debido a que es un día poco habitual como lo son estas enfermedades​. Por lo que el último día de cada febrero se celebra el Día mundial de las enfermedades poco frecuentes (EPOF) destinado a crear conciencia, de manera de mejorar el acceso al correcto diagnóstico y al tratamiento de las mismas.

En Argentina somo muchos los raros

A nivel mundial, las EPOF afectan a unos 300 millones de personas y en Argentina se calcula que 3,6 millones viven con alguna EPOF, es decir, una de cada 13.

En el mes de mayo de este año 2022, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en conjunto con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), presentó los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina, que brinda información de casi 400 pacientes que viven con alguna de estas condiciones.

Según el capítulo sobre Argentina del Estudio sobre Situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica[2], el retraso en el diagnóstico hace que el 35 % de las personas con EPOF no reciba apoyo o tratamiento, que al 31 % se le agraven la enfermedad o los síntomas y que el 23 % acceda a un tratamiento inadecuado.

En el listado oficial[3], 5.888 enfermedades específicas están bajo la denominación de “enfermedades poco frecuentes – EPOF”. Se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes

Esta lista utiliza la nomenclatura Orphanet[4] de enfermedades poco frecuentes, esencial para mejorar la visibilidad de estas enfermedades en los sistemas de información sanitaria y para la investigación: cada enfermedad en Orphanet tiene atribuido un identificador único y estable, el ORPHACODE.

DATO IMPORTANTE: muchas veces, al buscar en el listado oficial por el nombre de la patología o síndrome que tiene una persona, no se encuentra. Es preciso conocer el nombre específico para su búsqueda.

Por ejemplo, si queremos buscar la enfermedad “Huesos de cristal”, no aparecerá. Debemos buscarla como “Osteogénesis imperfecta”.

La búsqueda de un DIAGNÓSTICO

Los pacientes y sus familias suelen deambular por múltiples consultas médicas y estudios genéticos antes de conocer un diagnóstico acertado. Luego, llega el tratamiento. Que muchas veces no va a la causa, sino a la sintomatología.

La mayoría de los trastornos tienen un origen genético y, por lo general, se manifiestan antes de los 2 años de edad. Adelantar el diagnóstico, que tarda entre 4 y 8 años, es fundamental. Llegar al origen es el objetivo.

Pero sigue siendo difícil. Pensemos que un solo Hospital o Sanatorio no puede ser experto en la gran cantidad de enfermedades y, además que, de muchas de ellas, se desconoce el gen que las causa.

Necesitamos más inversiones en innovación e investigación y que lleguen a los pacientes lo antes posible. Pero no solamente en el área científica y de acceso, sino que también es preciso contar con un registro para que resulte más fácil investigar y profundizar en el conocimiento de cada enfermedad para luego divulgarlo, de forma que se agilice su diagnóstico y tratamiento.

Pongamos un ejemplo sencillo: un paciente, llamémosle Pedro, vive en nuestra ciudad y le diagnostican una EPOF que nunca antes había escuchado nombrar. Si su médico tratante y el equipo que lo acompaña, conoce a otro paciente en cualquier parte del mundo que tenga el mismo diagnóstico que Pedro, podrá conocer la clínica llevada con aquel paciente, los aciertos y desaciertos en los tratamientos, etc, y ello contribuye notablemente en la mejora de calidad de vida y, muchas veces, en el pronóstico de vida.

No todas las EPOF son genéticas

Las EPOF suelen ser crónicas, progresivas y, con frecuencia, potencialmente mortales. Las personas que viven con la misma enfermedad rara o poco frecuente suelen estar en distintos países. Por eso se trabaja y se investiga a nivel mundial: ningún país o región puede actuar solo.

El 72% de las enfermedades raras son genéticas.

El 70% de las enfermedades genéticas raras comienzan en la infancia.

Sin embargo, no todas las EPOF son de origen genético. Hay otras como las infecciones raras, las reacciones alérgicas raras y los cánceres raros.

Otras EPOF debutan en la edad joven o adulta, y es el propio paciente el que queda desbastado al recibir el diagnóstico. Quizás porque uno piensa que nunca le va a pasar y que solo lo padecen Otros (famosos, personas lejanas y gente desconocida) … y la verdad es que a todos puede tocarnos de cerca.

Durante muchos años, las EPOF han pasado desapercibidas tanto para la Medicina como para los gobiernos de turno, debido a su baja prevalencia.

La sociedad sigue incómoda

Es preciso aclarar que no toda EPOF categoriza para la obtención del Certificado Único de Discapacidad (CUD) y así poder acceder a la cobertura integral de las prestaciones por la ley de discapacidad.

Pero tanto las personas con una EPOF como con una discapacidad siguen incomodando a la mirada del Otro, del entorno social que los rodea.

Pensemos que vivir con una enfermedad rara tiene un impacto muy grande en la salud mental no solo del paciente, sino de su entorno familiar. Puede llegar a generar estrés, ansiedad, desgaste emocional.

Se ha avanzado mucho en la inclusión, sí. Pero aún conocemos a diario situaciones de discriminación en el ámbito educativo tanto público como privado, en las actividades recreativas y en las actividades de la vida cotidiana en general. Vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud. Se vive en todos los aspectos de la vida, por las personas que viven con una EPOF y sus familias.

Para proteger a las personas de esta discriminación, se han tomado diferentes medidas desde el ámbito de la política, como la Ley 23.592[5] de Penalización de actos discriminatorios, aprobada en el año 1988.

Si sentís que fuiste discriminada/o, podés acercarte al INADI[6]:

La línea 168 atiende denuncias todos los días de 9 a 19 horas, incluyendo sábados, domingos y feriados, pero si se comunica fuera de ese horario puede dejarse un mensaje grabado o al correo electrónico de atención al público: 0800@inadi.gob.ar

Las personas sordas pueden mandar un video en Lengua de Señas Argentina (LSA) por WhatsApp al 11 4404 9026.

La discapacidad fue la situación de discriminación más denunciada a la línea 168, la vía telefónica que puso el INADI para que la población pueda informar estos hechos, mientras que el ámbito donde se producen más actos discriminatorios es el educativo.

La solidaridad, los influencers y los juicios de amparo

A Argentina han llegado y están llegando nuevas tecnologías sanitarias que han cambiado la vida de pacientes con Enfermedades poco frecuentes, genéticas y progresivas. La pregunta es ¿qué está haciendo Argentina para garantizar que estas Tecnologías disponibles en otros países estén también al alcance de todos los argentinos?

Los medicamentos y terapias génicas para tratar algunas EPOF tienen un costo muy alto. Las redes sociales han permitido convocar a la sociedad para colaborar con donaciones, rifas, sorteos, para recaudar el dinero necesario para que un paciente acceda a un tratamiento costoso, que incluso muchas veces es en otro país. Hemos conocido casos a través de influencers como Santiago Maratea que con un click, un video, o un tweet, logra llegar a las cifras millonarias que los pacientes necesitan con urgencia y que no hay seguro de salud que se lo financie y menos aún en tiempo récord. (Pensemos que muchas veces hay peligro en la demora y hasta riesgo de muerte)

Recuerdo el año pasado, a finales del año 2021, que llevábamos adelante un juicio contra una prepaga y el Estado nacional para que una niña con diagnóstico de AME tipo I recibiera la terapia génica de Zolgensma, conocido como el medicamento más caro del mundo y Santiago Maratea entrevistó a la mamá de la niña, junto con otras familias con niños con el mismo diagnóstico de AME. La difusión del reclamo de nuestra clienta, de visibilizar cómo viven esas familias y la desesperación por acceder a la tecnología sanitaria que la ciencia pone a disposición para mejorar su calidad de vida tuvo un alcance de millones de personas. (Pueden conocer a Helena y cómo se encuentra ahora en @ZolgensmaparaHelena El diario de Helena)

La naturaleza de las enfermedades raras hace que los medicamentos huérfanos sean costosos, ya que son tratamientos complejos con baja demanda. Muchas veces, para poder acceder a su cobertura y financiación por parte de las Obras Sociales, Prepagas o el propio Estado, se llega a la judicialización con los famosos “juicios de amparo”. Pero, en definitiva, sigue flaqueando el acceso a las nuevas tecnologías sanitarias para todos los pacientes con una EPOF que la necesiten y que sus médicos tratantes les prescriban. Lo interesante es que ya muchos jueces han comenzado a aplicar la Ley de EPOF en sus sentencias garantizando el derecho a la salud y a la vida.

El Costo-Beneficio en este tipo de enfermedades, resulta inequitativo. Es importante el compromiso y la eficiencia de todo el Sistema de Salud para asegurar que los tratamientos lleguen a los pacientes correctos.

Desde nuestro lugar, insistimos en la aplicación de los acuerdos de riesgo compartido, vinculando el precio y la financiación de ciertas innovaciones sanitarias a sus resultados económico-financieros y sanitarios. Estos acuerdos garantizan que tanto el Estado como el proveedor tengan que controlar el cumplimiento de estándares de calidad, ayudando a mitigar los problemas de financiamiento de la salud que existen en Argentina. Así, todos pueden ganar con la aplicación de este tipo de acuerdos en la introducción de una tecnología sanitaria concreta (estrategia tipo win-win).

En nuestra ciudad, Venado Tuerto, hemos conformado un grupo de pacientes y familiares con EPOF. Los invitamos a que nos conozcan por las redes: @epof.vt


[1] InfoLeg. http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/verNorma.do?id=246953

[2] ESTUDIO SOBRE SITUACIÓN DE NECESIDADES SOCIO-SANITARIAS DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS EN LATINOAMÉRICA. Estudio ENSERio LATAM, Capítulo Argentina. https://fadepof.org.ar/noticias_detalle.php?IdNoticia=1566

[3] Listado oficial de EPOF (Resolución Ministerial 641/2021) https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado

[4] Orphanet es un recurso único que reúne y mejora el conocimiento sobre las enfermedades raras para mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Orphanet tiene como objetivo proporcionar información de alta calidad sobre enfermedades raras, y garantizar un acceso equitativo al conocimiento a todas las partes interesadas. Orphanet también mantiene la nomenclatura Orphanet sobre enfermedades raras (código ORPHA), esencial en la mejora de la visibilidad de las enfermedades raras en los sistemas de información sanitarios y de investigación.

Orphanet fue fundada en Francia por el INSERM (Instituto Nacional Francés de la Salud y de la Investigación Médica) en 1997. Esta iniciativa se convirtió en un empeño europeo en 2000, apoyado por subvenciones de la Comisión Europea: Orphanet ha crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo.

[5] Sanc. 3/VIII/1988; prom. 23/VIII/1988; «B.O.», 5/IX/1988

[6] Instituto Nacional contra la Discriminación, la Xenofobia y el Racismo.


Carola Regis (María Carolina) – Abogada y Actriz. Diplomada en Emprendimiento e Innovación en Salud Digital en Universidad del Desarrollo de Santiago de Chile. Diplomada en Derecho a la Salud en la Universidad Austral de Buenos Aires. Especialista en Discapacidad y Enfermedades Poco Frecuentes. Actualmente realiza asesoramiento y consultaría a empresas, Asociaciones de Pacientes y atención a clientes particulares. Con amplio recorrido por las artes escénicas, la comicidad y la improvisación.



Si te gustó la nota, te enamoraste de Ají
y querés bancar las experiencias culturales
autogestivas hacé click aquí.

¡Compartí este contenido!

Dejar un comentario